這種病只侵害女孩，矮小還無法生育,，早期癥狀要留意,！

笑一笑吧

受訪專家：
潘慧教授，北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師,，博士生導(dǎo)師
Claus H. Gravholt教授,，丹麥奧爾胡斯大學(xué)醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)系，內(nèi)分泌科內(nèi)科

5歲的小麗一直都比同齡的孩子矮小,，通常這個(gè)年齡段的女孩身高110厘米,，而小麗只有95厘米。30歲的小欣結(jié)婚3年,，懷孕3次,，但最終都因流產(chǎn)沒能保住腹中的寶寶。

小麗和小欣分別到醫(yī)院就診,，經(jīng)過一系列檢查后,，診斷結(jié)果出乎她們的意料，小麗并不是普通的矮小癥,，小欣也不是習(xí)慣性流產(chǎn),，她們患的是先天性卵巢發(fā)育不全，也叫特納綜合征,。這種疾病給臨床醫(yī)生提出了有關(guān)遺傳,、發(fā)育、內(nèi)分泌,、心血管,、社會心理和生殖等一系列的挑戰(zhàn)性問題。

約5000個(gè)活產(chǎn)女嬰中

就有1個(gè)患兒

“特納綜合征雖然被收錄到2018年頒布的《中國罕見病參考名錄》中,，但相對于其他罕見病來說,，它是罕見中的不罕見，因?yàn)樘丶{綜合征的發(fā)病率相對較高,�,！北本﹨f(xié)和醫(yī)院潘慧教授指出，“這種病只有女孩會得,，大約每5000名左右的活產(chǎn)女嬰中就有1名特納綜合征患兒,。”

潘慧教授

據(jù)潘慧教授介紹,，特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全,，是一種較為常見的染色體異常疾病，正常女性的染色體為46XX,，特納綜合征患者比正常女孩少了一條X染色體,，或者其中一條X染色體結(jié)構(gòu)異常,。

目前，公眾對特納綜合征的相關(guān)知識還缺乏認(rèn)知,，也正因于此,，很多患兒錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī)，不但矮小,，還沒有第二性征發(fā)育,，不能懷孕，給患兒及家庭帶來很大痛苦,。來自北京的特納綜合征患者楊洋就是這樣一個(gè)不幸的孩子,，由于對疾病的不了解錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)，造成骨骺閉合無法再對身高進(jìn)行治療,。

為了幫助更多病友認(rèn)識疾病,，正確面對疾病，她發(fā)起成立了“特納之家”,，為病友提供心理輔導(dǎo),、就業(yè)支持、就醫(yī)建議等服務(wù)與支持,。到今年12月12日，“特納之家”已經(jīng)成立7周年,，目前特納之家已有1200人,，其中包括400名成年患者和800名未成年患者家屬。

楊洋認(rèn)為,，正是由于公眾對這個(gè)疾病和它的危害認(rèn)知還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠,，才需要更多的科普和教育。

危害身體多個(gè)器官,，

影響患兒一生

特納綜合征除了影響身高,、性發(fā)育以外，還會對身體多個(gè)臟器造成影響,，甚至還會有生命危險(xiǎn),。

成年身高：如不及時(shí)治療，特納綜合征患兒的最終成人身高只有1米4左右,。不但身材矮小,，體型相貌也會與正常人不一樣。
無法生育：由于青春期時(shí)無性征發(fā)育,，有原發(fā)性閉經(jīng),，導(dǎo)致患者無法懷孕生育。
自然流產(chǎn)：對于嵌合型的特納綜合征患者,，雖然性發(fā)育正常,，也能正常懷孕,，但會出現(xiàn)習(xí)慣性流產(chǎn)問題。有研究顯示,，約有30%甚至更高比例的自然流產(chǎn)胎兒,，在經(jīng)過染色體檢查后發(fā)現(xiàn)是特納綜合征。
骨質(zhì)疏松：特納綜合征患兒得骨質(zhì)疏松的幾率比正常人要高,。
心腦血管�,。�患者得高血壓、主動(dòng)脈夾層,、心血管畸形等心腦血管疾病的幾率更高,，容易引發(fā)猝死。
主動(dòng)脈疾�,。�特納綜合征患者很容易得心臟瓣膜返流,，引起心肌肥厚，從而引起心衰,。
聽力損傷：頻繁的中耳感染會導(dǎo)致中耳炎反復(fù)發(fā)作,，長期導(dǎo)致聽力損傷。
腎臟問題：患兒可能會出現(xiàn)腎臟畸形,，可能會帶來一些腎臟問題,。
學(xué)習(xí)障礙：很多患兒的語言能力跟正常女孩一樣，但她們的數(shù)理邏輯和空間邏輯的能力有問題,，對數(shù)學(xué)成績影響很大,。

4大癥狀幫你早期發(fā)現(xiàn)

潘慧教授指出，很多內(nèi)分泌疾病都是可以從面部及軀體特征中看出來的,，因此,，有女兒的父母就要對孩子的生長發(fā)育特別留心，遇到這些癥狀時(shí),，要及時(shí)去醫(yī)院內(nèi)分泌科就診,，早發(fā)現(xiàn)，早治療,。

1.出生時(shí)手足水腫：如果孩子出生時(shí)手或腳腫得跟小饅頭似的,，很可能是淋巴管水腫，這就提示產(chǎn)科醫(yī)生新生兒可能患有特納綜合征,。

2.發(fā)育緩慢：特納綜合征患兒出生時(shí)即有身長,、體重的落后，2-3歲后生長顯著緩慢,，正常青春期年齡后生長落后更為明顯,。

3.無自發(fā)月經(jīng)：部分女孩遲遲不來月經(jīng)，要引起注意,。

4.面部和軀體特征：內(nèi)眥贅皮,、皮膚多痣,、頸蹼、后發(fā)跡低等特征是特納綜合征比較典型的面部和軀體特征,。

規(guī)范治療,，全病程管理是關(guān)鍵

Claus H. Gravholt教授表示，只要早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早治療，特納綜合征患兒可以擁有跟正常女孩一樣的健康與生活,�,；颊咴谛r(shí)候治療時(shí)應(yīng)關(guān)注身高，科學(xué)規(guī)范地使用生長激素使其身高正常生長,。

Claus H. Gravholt教授

在由中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組發(fā)布的《基因重組人生長激素兒科臨床規(guī)范應(yīng)用的建議》中指出,，在特納綜合征患兒的身高位于正常女性生長曲線的第5百分位數(shù)以下時(shí)，即應(yīng)開始生長激素治療,，可早至2歲時(shí)開始,。目前，國內(nèi)被批準(zhǔn)用于特納綜合征的水劑生長激素只有諾和諾德研發(fā)生產(chǎn)的諾澤®,。

對于特納綜合癥患者,，身高僅僅是治療的開始。在運(yùn)營特納之家的過程中,，楊洋提到,，這個(gè)組織讓大家可以抱團(tuán)取暖，為患者提供心理咨詢輔導(dǎo),，是特納之家很大一部分工作�,！白鳛椴∪�,，我更能理解病友需要什么，”楊洋說道,。

“無論是患者組織,，還是臨床醫(yī)生，我們的初衷都是希望能讓更多女孩享受到她應(yīng)有的幸福與健康,。所以,，這些年來我一直在強(qiáng)調(diào)特納綜合征的綜合干預(yù)。”潘慧教授說,，“除了關(guān)注身高,，我們還要形成心理輔導(dǎo)、藥物治療,、長期隨訪,、家庭積極參與的全病程管理模式,。小時(shí)候應(yīng)用生長激素，到了青春期則要開始雌激素治療,，誘導(dǎo)規(guī)律的月經(jīng),。我們很多患者不但個(gè)子長高了，月經(jīng)也來了,，根本從外表看不出來是特納綜合征,。”

Claus H. Gravholt教授指出,，對于特納綜合征的治療,，國際上提倡的是多學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作，也就是MDT,，這就需要內(nèi)分泌科醫(yī)生與兒科,、婦產(chǎn)科、心臟科,、骨科通力合作,，讓特納綜合征患者可以像正常女性一樣成長和孕育新生命。

“我真誠地希望社會不要戴著有色眼鏡看待特納綜合征患者,，她們只是X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常,，但在經(jīng)過科學(xué)規(guī)范的治療后，她們可以像正常人一樣學(xué)習(xí),、工作和生活,。”這些年來?xiàng)钛笠恢痹诜e極呼吁,，特納綜合征患者應(yīng)在社會上獲得平等的就業(yè)機(jī)會,，也希望患者能積極融入社會，勇敢地去戀愛,、結(jié)婚,，過上美滿幸福的生活。

這種病只侵害女孩，矮小還無法生育,，早期癥狀要留意,！

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