這種病只侵害女孩,，矮小還無法生育，早期癥狀要留意,！

笑一笑吧

受訪專家：
潘慧教授,，北京協(xié)和醫(yī)院內分泌科主任醫(yī)師，博士生導師
Claus H. Gravholt教授,，丹麥奧爾胡斯大學醫(yī)院分子醫(yī)學系,，內分泌科內科

5歲的小麗一直都比同齡的孩子矮小，通常這個年齡段的女孩身高110厘米,，而小麗只有95厘米,。30歲的小欣結婚3年，懷孕3次,，但最終都因流產(chǎn)沒能保住腹中的寶寶,。

小麗和小欣分別到醫(yī)院就診，經(jīng)過一系列檢查后,，診斷結果出乎她們的意料,，小麗并不是普通的矮小癥，小欣也不是習慣性流產(chǎn),，她們患的是先天性卵巢發(fā)育不全,，也叫特納綜合征。這種疾病給臨床醫(yī)生提出了有關遺傳,、發(fā)育,、內分泌,、心血管、社會心理和生殖等一系列的挑戰(zhàn)性問題,。

約5000個活產(chǎn)女嬰中

就有1個患兒

“特納綜合征雖然被收錄到2018年頒布的《中國罕見病參考名錄》中,，但相對于其他罕見病來說，它是罕見中的不罕見,，因為特納綜合征的發(fā)病率相對較高,。”北京協(xié)和醫(yī)院潘慧教授指出,，“這種病只有女孩會得,，大約每5000名左右的活產(chǎn)女嬰中就有1名特納綜合征患兒�,！�

潘慧教授

據(jù)潘慧教授介紹,，特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全，是一種較為常見的染色體異常疾病,，正常女性的染色體為46XX,，特納綜合征患者比正常女孩少了一條X染色體，或者其中一條X染色體結構異常,。

目前,，公眾對特納綜合征的相關知識還缺乏認知，也正因于此,，很多患兒錯過了最佳治療時機,，不但矮小，還沒有第二性征發(fā)育,，不能懷孕,，給患兒及家庭帶來很大痛苦。來自北京的特納綜合征患者楊洋就是這樣一個不幸的孩子,，由于對疾病的不了解錯過最佳治療時機,，造成骨骺閉合無法再對身高進行治療。

為了幫助更多病友認識疾病,，正確面對疾病,，她發(fā)起成立了“特納之家”，為病友提供心理輔導,、就業(yè)支持,、就醫(yī)建議等服務與支持。到今年12月12日,，“特納之家”已經(jīng)成立7周年,，目前特納之家已有1200人，其中包括400名成年患者和800名未成年患者家屬。

楊洋認為,，正是由于公眾對這個疾病和它的危害認知還遠遠不夠,，才需要更多的科普和教育。

危害身體多個器官,，

影響患兒一生

特納綜合征除了影響身高,、性發(fā)育以外，還會對身體多個臟器造成影響,，甚至還會有生命危險。

成年身高：如不及時治療,，特納綜合征患兒的最終成人身高只有1米4左右,。不但身材矮小，體型相貌也會與正常人不一樣,。
無法生育：由于青春期時無性征發(fā)育,，有原發(fā)性閉經(jīng)，導致患者無法懷孕生育,。
自然流產(chǎn)：對于嵌合型的特納綜合征患者,，雖然性發(fā)育正常，也能正常懷孕,，但會出現(xiàn)習慣性流產(chǎn)問題,。有研究顯示，約有30%甚至更高比例的自然流產(chǎn)胎兒,，在經(jīng)過染色體檢查后發(fā)現(xiàn)是特納綜合征,。
骨質疏松：特納綜合征患兒得骨質疏松的幾率比正常人要高。
心腦血管�,。�患者得高血壓,、主動脈夾層、心血管畸形等心腦血管疾病的幾率更高,，容易引發(fā)猝死,。
主動脈疾病：特納綜合征患者很容易得心臟瓣膜返流,，引起心肌肥厚,，從而引起心衰。
聽力損傷：頻繁的中耳感染會導致中耳炎反復發(fā)作,，長期導致聽力損傷,。
腎臟問題：患兒可能會出現(xiàn)腎臟畸形，可能會帶來一些腎臟問題,。
學習障礙：很多患兒的語言能力跟正常女孩一樣,，但她們的數(shù)理邏輯和空間邏輯的能力有問題，對數(shù)學成績影響很大,。

4大癥狀幫你早期發(fā)現(xiàn)

潘慧教授指出,，很多內分泌疾病都是可以從面部及軀體特征中看出來的,，因此，有女兒的父母就要對孩子的生長發(fā)育特別留心,，遇到這些癥狀時,，要及時去醫(yī)院內分泌科就診，早發(fā)現(xiàn),，早治療,。

1.出生時手足水腫：如果孩子出生時手或腳腫得跟小饅頭似的，很可能是淋巴管水腫,，這就提示產(chǎn)科醫(yī)生新生兒可能患有特納綜合征,。

2.發(fā)育緩慢：特納綜合征患兒出生時即有身長、體重的落后,，2-3歲后生長顯著緩慢,，正常青春期年齡后生長落后更為明顯。

3.無自發(fā)月經(jīng)：部分女孩遲遲不來月經(jīng),，要引起注意,。

4.面部和軀體特征：內眥贅皮、皮膚多痣,、頸蹼,、后發(fā)跡低等特征是特納綜合征比較典型的面部和軀體特征。

規(guī)范治療,，全病程管理是關鍵

Claus H. Gravholt教授表示,，只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷,、早治療,，特納綜合征患兒可以擁有跟正常女孩一樣的健康與生活�,；颊咴谛r候治療時應關注身高,，科學規(guī)范地使用生長激素使其身高正常生長。

Claus H. Gravholt教授

在由中華醫(yī)學會兒科學會內分泌遺傳代謝學組發(fā)布的《基因重組人生長激素兒科臨床規(guī)范應用的建議》中指出,，在特納綜合征患兒的身高位于正常女性生長曲線的第5百分位數(shù)以下時,，即應開始生長激素治療，可早至2歲時開始,。目前,，國內被批準用于特納綜合征的水劑生長激素只有諾和諾德研發(fā)生產(chǎn)的諾澤®。

對于特納綜合癥患者,，身高僅僅是治療的開始,。在運營特納之家的過程中，楊洋提到，這個組織讓大家可以抱團取暖,，為患者提供心理咨詢輔導,，是特納之家很大一部分工作�,！白鳛椴∪�,，我更能理解病友需要什么，”楊洋說道,。

“無論是患者組織,，還是臨床醫(yī)生，我們的初衷都是希望能讓更多女孩享受到她應有的幸福與健康,。所以,，這些年來我一直在強調特納綜合征的綜合干預。”潘慧教授說,，“除了關注身高，我們還要形成心理輔導,、藥物治療,、長期隨訪、家庭積極參與的全病程管理模式,。小時候應用生長激素,，到了青春期則要開始雌激素治療，誘導規(guī)律的月經(jīng),。我們很多患者不但個子長高了,，月經(jīng)也來了，根本從外表看不出來是特納綜合征,�,！�

Claus H. Gravholt教授指出，對于特納綜合征的治療,，國際上提倡的是多學科團隊合作,，也就是MDT，這就需要內分泌科醫(yī)生與兒科,、婦產(chǎn)科,、心臟科、骨科通力合作,，讓特納綜合征患者可以像正常女性一樣成長和孕育新生命,。

“我真誠地希望社會不要戴著有色眼鏡看待特納綜合征患者，她們只是X染色體缺失或結構異常,，但在經(jīng)過科學規(guī)范的治療后,，她們可以像正常人一樣學習、工作和生活�,！边@些年來楊洋一直在積極呼吁,，特納綜合征患者應在社會上獲得平等的就業(yè)機會，也希望患者能積極融入社會,，勇敢地去戀愛,、結婚，過上美滿幸福的生活,。

這種病只侵害女孩,，矮小還無法生育，早期癥狀要留意,！

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