肌肉萎縮，連翻身爬行都難,！每50人就有1人攜帶這種罕見病致病基因

松梓之心

受訪專家

姜玉武,，北京大學第一醫(yī)院兒科主任，中華醫(yī)學會兒科學分會副主任委員,、神經(jīng)學組組長、中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人

王藝,，復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內科主任醫(yī)師,，中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組組長、中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人

“長大了我要當兵,！要保衛(wèi)祖國,，養(yǎng)我媽媽！”

如果沒有看到軍軍（化名）坐著的輪椅,，不會有人猜到這是一個患有罕見病,、行動障礙的孩子，他看起來是那么陽光可愛,，對未來充滿期待,。

9年前，軍軍的媽媽發(fā)現(xiàn)6個月大的兒子不會踢腿后,，帶他去醫(yī)院做了檢查,，幾個月的排查等待后，確診為一種罕見�,。杭顾栊约∥s癥(SMA),。軍軍的媽媽至今還記得，醫(yī)生無奈地告訴她：這個病沒法治,，也沒藥,。看著10個月大笑容可掬的兒子,，她辭去了教師工作,，全身心地為孩子進行康復。

和軍軍年齡相仿,、來自廣州的果果（化名）,，也是一位SMA患者，她的確診之路也是一波多折,�,！霸诠麕讉€月時,，我們發(fā)現(xiàn)她不會蹬腿，就找醫(yī)生看,，但各方面的評估都是正常的,，醫(yī)生說我們太過小心，孩子很健康,�,！惫陌职终f，“八年前,，國內對于SMA非常陌生,，我們去了很多醫(yī)院，醫(yī)生都說只有在教科書上見過,。直到她16個月還不會走,，帶她去了醫(yī)院，才確診是SMA,�,！�

近日，在第一屆脊髓性肌萎縮癥國際高峰論壇上,，來自國內外SMA治療領域的資深專家分享治療經(jīng)驗和疾病管理心得,，并傳遞正能量。

SMA是個什么�,�,？

SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，新生兒發(fā)病率大約為萬分之一,。SMA是導致嬰兒死亡的重要遺傳因素,，主要癥狀表現(xiàn)為肌肉萎縮，運動功能嚴重受限,，患者連普通的翻身,、蹬腿、爬行都難以實現(xiàn),，隨著病程的發(fā)展,，最終影響吞咽和呼吸，嚴重威脅患者生命,。

全世界范圍內,，罕見病共有7000多種，我國所有罕見病患者加在一起人數(shù)已達2000多萬,。①

SMA依據(jù)發(fā)病年齡和獲得的運動功能,，從重到輕被分為0、I,、II,、III,、IV五個類型。SMA-0型患者病情最重,，一般出生前就會發(fā)病,，需要依賴呼吸支持，高病死率,。SMA-I 型的嬰兒通常在0~6月起病,，患者無法獨坐，在沒有呼吸干預的情況下,，大部分患者無法活到兩歲,。SMA-II型患兒則常于出生后6~18個月內發(fā)病，能夠獨坐,，但無法獨站和獨走,，盡管壽命縮短，但多數(shù)可以活至成年,。SMA-III 型患者在18個月后發(fā)病，患者可以獨走,，但隨著疾病進展可能會喪失行走能力,。
據(jù)美兒SMA關愛中心代表邢煥萍介紹，目前中國約有3萬至5萬名SMA患者,，其中,，80%患者都是嚴重的SMA-I型或者SMA-II 型,，還不包括未被檢查出的潛在患者,。

致病基因攜帶率高,，每50人中就有1個
雖然是罕見病,，SMA的致病基因攜帶率卻非常高,，約2%左右,，即50個普通人中就有一個是致病基因攜帶者,。一旦夫妻雙方同為致病基因攜帶者,，則每一胎生下SMA患兒的概率為25%,。②
雖然SMA屬于治療難度較大的罕見病,，但SMA的致病原因已較為明確，數(shù)年前就被美國國立衛(wèi)生院預測為最有希望取得研究突破的神經(jīng)肌肉病之一,。2018年5月,，SMA被列入國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。

孩子有這些癥狀要提高警惕
中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人,、中華醫(yī)學會兒科學分會副主任委員,、神經(jīng)學組組長、北京大學第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授指出,，目前仍有許多非神經(jīng)�,？频钠胀▋嚎漆t(yī)生或者兒童保健醫(yī)生對SMA這個病不熟悉,，尤其是疾病早期可能會被診斷為腦癱或者發(fā)育遲緩。因此在相關領域醫(yī)生中需要進行大量的SMA相關的診治技術和能力的培訓工作,。在SMA有了明確療效的新療法的今天,，如何提高診斷率，早診斷,，早治療,，是提高療效的關鍵。

中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人,、中華醫(yī)學會兒科學分會副主任委員,、神經(jīng)學組組長、北京大學第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授

姜玉武教授介紹,，嬰兒嚴重SMA的早期癥狀包括：

· 異常安靜,；

· 哭聲弱；

· 眼睛和眼神很靈活,，但頭和身體基本不能活動,；

· 四肢松軟；

· 部分患兒可以看到膝關節(jié)輕度攣縮（不易完全伸展）,；

· 吸吮力弱,；

· 大多可以觀察到舌頭肌肉顫動。

如果發(fā)現(xiàn)嬰幼兒這種運動發(fā)育嚴重落后,，而認知能力正常的情況,，醫(yī)生和家長就應該高度重視，進一步去兒童神經(jīng)科進行體格檢查,，如果發(fā)現(xiàn)患兒膝腱反射不能引出等體征,，就應該及時進行基因檢測，了解是否為SMA,。

新藥獲批,，讓患者看到了希望

與大多數(shù)罕見病相比，SMA患者無疑是幸運的,，因為今年2月,，國內首個也是唯一一個SMA治療藥物——渤健公司的諾西那生鈉注射液通過優(yōu)先審評審批程序在我國獲批。

10月10日,，諾西那生鈉注射液在全國5個城市同步開啟患者治療,，首批共計10位SMA患者接受了第一針注射治療。截至11月1日,，全國已經(jīng)有26位SMA兒童,、成人患者接受了藥物治療。

姜玉武教授指出,，對于像諾西那生鈉這類能夠改變SMA疾病發(fā)展的確定療效藥物,，越早治療,，效果越好，國外的臨床研究數(shù)據(jù)已經(jīng)顯示,，在癥狀前或者癥狀很早期就接受藥物治療,，孩子的運動功能發(fā)展幾乎可以達到正常孩子水平。

中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人,、中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組組長,、復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內科主任醫(yī)師王藝教授指出，隨著第一批SMA患者開始藥物治療,，中國在SMA藥物治療的道路上正式起步了,，我們要從跟跑、并跑到領跑,。

中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人,、中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內科主任醫(yī)師王藝教授

今年4月,，由中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組,、神經(jīng)學組、康復學組專家共同倡導的中國SMA診治中心聯(lián)盟正式成立,，全國25家醫(yī)院成為聯(lián)盟的首批成員單位,。自成立以來，聯(lián)盟已經(jīng)舉辦了7場全國范圍的培訓,，覆蓋了200位以上醫(yī)生。同時已覆蓋74家全國范圍的網(wǎng)絡醫(yī)院,，培訓標準診療流程,，加強多科室協(xié)作，形成中國SMA診療地圖,，方便患者就近看病,，就近治療。在未來的三到五年能拿出我國真實世界數(shù)據(jù)的研究成果,，讓我們在國際上有話語權,。

參考資料：①《罕見病診療指南(2019年版)》②脊髓肌肉萎縮癥分子診斷與攜帶者篩查研究進展，《中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》 2013年01期

肌肉萎縮，連翻身爬行都難,！每50人就有1人攜帶這種罕見病致病基因

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