肌肉萎縮,，連翻身爬行都難！每50人就有1人攜帶這種罕見病致病基因

松梓之心

受訪專家

姜玉武,，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主任委員,、神經(jīng)學(xué)組組長(zhǎng)、中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟負(fù)責(zé)人

王藝,，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組組長(zhǎng)、中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟負(fù)責(zé)人

“長(zhǎng)大了我要當(dāng)兵,！要保衛(wèi)祖國(guó),，養(yǎng)我媽媽！”

如果沒有看到軍軍（化名）坐著的輪椅,，不會(huì)有人猜到這是一個(gè)患有罕見病,、行動(dòng)障礙的孩子,，他看起來是那么陽光可愛，對(duì)未來充滿期待,。

9年前,，軍軍的媽媽發(fā)現(xiàn)6個(gè)月大的兒子不會(huì)踢腿后，帶他去醫(yī)院做了檢查,，幾個(gè)月的排查等待后,，確診為一種罕見病：脊髓性肌萎縮癥(SMA),。軍軍的媽媽至今還記得,，醫(yī)生無奈地告訴她：這個(gè)病沒法治，也沒藥,�,？粗�10個(gè)月大笑容可掬的兒子，她辭去了教師工作,，全身心地為孩子進(jìn)行康復(fù),。

和軍軍年齡相仿、來自廣州的果果（化名）,，也是一位SMA患者,，她的確診之路也是一波多折�,！霸诠麕讉€(gè)月時(shí),，我們發(fā)現(xiàn)她不會(huì)蹬腿，就找醫(yī)生看,，但各方面的評(píng)估都是正常的,，醫(yī)生說我們太過小心，孩子很健康,�,！惫陌职终f，“八年前,，國(guó)內(nèi)對(duì)于SMA非常陌生,，我們?nèi)チ撕芏噌t(yī)院，醫(yī)生都說只有在教科書上見過,。直到她16個(gè)月還不會(huì)走,，帶她去了醫(yī)院，才確診是SMA,�,！�

近日，在第一屆脊髓性肌萎縮癥國(guó)際高峰論壇上，來自國(guó)內(nèi)外SMA治療領(lǐng)域的資深專家分享治療經(jīng)驗(yàn)和疾病管理心得,，并傳遞正能量,。

SMA是個(gè)什么病,？

SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,，新生兒發(fā)病率大約為萬分之一。SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡的重要遺傳因素,，主要癥狀表現(xiàn)為肌肉萎縮,，運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受限，患者連普通的翻身,、蹬腿,、爬行都難以實(shí)現(xiàn)，隨著病程的發(fā)展,，最終影響吞咽和呼吸,，嚴(yán)重威脅患者生命。

全世界范圍內(nèi),，罕見病共有7000多種,，我國(guó)所有罕見病患者加在一起人數(shù)已達(dá)2000多萬。①

SMA依據(jù)發(fā)病年齡和獲得的運(yùn)動(dòng)功能,，從重到輕被分為0,、I、II,、III,、IV五個(gè)類型。SMA-0型患者病情最重,，一般出生前就會(huì)發(fā)病，需要依賴呼吸支持,，高病死率,。SMA-I 型的嬰兒通常在0~6月起病，患者無法獨(dú)坐,，在沒有呼吸干預(yù)的情況下,，大部分患者無法活到兩歲。SMA-II型患兒則常于出生后6~18個(gè)月內(nèi)發(fā)病,，能夠獨(dú)坐,，但無法獨(dú)站和獨(dú)走，盡管壽命縮短,，但多數(shù)可以活至成年,。SMA-III 型患者在18個(gè)月后發(fā)病，患者可以獨(dú)走，但隨著疾病進(jìn)展可能會(huì)喪失行走能力,。
據(jù)美兒SMA關(guān)愛中心代表邢煥萍介紹,，目前中國(guó)約有3萬至5萬名SMA患者，其中,，80%患者都是嚴(yán)重的SMA-I型或者SMA-II 型,，還不包括未被檢查出的潛在患者。

致病基因攜帶率高,，每50人中就有1個(gè)
雖然是罕見病,，SMA的致病基因攜帶率卻非常高，約2%左右,，即50個(gè)普通人中就有一個(gè)是致病基因攜帶者,。一旦夫妻雙方同為致病基因攜帶者，則每一胎生下SMA患兒的概率為25%,。②
雖然SMA屬于治療難度較大的罕見病,，但SMA的致病原因已較為明確，數(shù)年前就被美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院預(yù)測(cè)為最有希望取得研究突破的神經(jīng)肌肉病之一,。2018年5月,，SMA被列入國(guó)家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。

孩子有這些癥狀要提高警惕
中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟負(fù)責(zé)人,、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主任委員,、神經(jīng)學(xué)組組長(zhǎng)、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授指出,，目前仍有許多非神經(jīng)�,？频钠胀▋嚎漆t(yī)生或者兒童保健醫(yī)生對(duì)SMA這個(gè)病不熟悉，尤其是疾病早期可能會(huì)被診斷為腦癱或者發(fā)育遲緩,。因此在相關(guān)領(lǐng)域醫(yī)生中需要進(jìn)行大量的SMA相關(guān)的診治技術(shù)和能力的培訓(xùn)工作,。在SMA有了明確療效的新療法的今天，如何提高診斷率,，早診斷,，早治療，是提高療效的關(guān)鍵,。

中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟負(fù)責(zé)人,、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主任委員、神經(jīng)學(xué)組組長(zhǎng),、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授

姜玉武教授介紹,，嬰兒嚴(yán)重SMA的早期癥狀包括：

· 異常安靜；

· 哭聲弱,；

· 眼睛和眼神很靈活,，但頭和身體基本不能活動(dòng),；

· 四肢松軟；

· 部分患兒可以看到膝關(guān)節(jié)輕度攣縮（不易完全伸展）,；

· 吸吮力弱,；

· 大多可以觀察到舌頭肌肉顫動(dòng)。

如果發(fā)現(xiàn)嬰幼兒這種運(yùn)動(dòng)發(fā)育嚴(yán)重落后,，而認(rèn)知能力正常的情況,，醫(yī)生和家長(zhǎng)就應(yīng)該高度重視，進(jìn)一步去兒童神經(jīng)科進(jìn)行體格檢查,，如果發(fā)現(xiàn)患兒膝腱反射不能引出等體征,，就應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，了解是否為SMA,。

新藥獲批,，讓患者看到了希望

與大多數(shù)罕見病相比，SMA患者無疑是幸運(yùn)的,，因?yàn)榻衲?月,，國(guó)內(nèi)首個(gè)也是唯一一個(gè)SMA治療藥物——渤健公司的諾西那生鈉注射液通過優(yōu)先審評(píng)審批程序在我國(guó)獲批。

10月10日,，諾西那生鈉注射液在全國(guó)5個(gè)城市同步開啟患者治療,，首批共計(jì)10位SMA患者接受了第一針注射治療。截至11月1日,，全國(guó)已經(jīng)有26位SMA兒童,、成人患者接受了藥物治療。

姜玉武教授指出,，對(duì)于像諾西那生鈉這類能夠改變SMA疾病發(fā)展的確定療效藥物,，越早治療，效果越好,，國(guó)外的臨床研究數(shù)據(jù)已經(jīng)顯示,，在癥狀前或者癥狀很早期就接受藥物治療，孩子的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)展幾乎可以達(dá)到正常孩子水平,。

中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟負(fù)責(zé)人,、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組組長(zhǎng)、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授指出,，隨著第一批SMA患者開始藥物治療，中國(guó)在SMA藥物治療的道路上正式起步了,，我們要從跟跑,、并跑到領(lǐng)跑。

中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟負(fù)責(zé)人,、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組組長(zhǎng),、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授

今年4月，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組、神經(jīng)學(xué)組,、康復(fù)學(xué)組專家共同倡導(dǎo)的中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟正式成立,，全國(guó)25家醫(yī)院成為聯(lián)盟的首批成員單位。自成立以來,，聯(lián)盟已經(jīng)舉辦了7場(chǎng)全國(guó)范圍的培訓(xùn),，覆蓋了200位以上醫(yī)生。同時(shí)已覆蓋74家全國(guó)范圍的網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院,，培訓(xùn)標(biāo)準(zhǔn)診療流程,，加強(qiáng)多科室協(xié)作，形成中國(guó)SMA診療地圖,，方便患者就近看病,，就近治療。在未來的三到五年能拿出我國(guó)真實(shí)世界數(shù)據(jù)的研究成果,，讓我們?cè)趪?guó)際上有話語權(quán),。

參考資料：①《罕見病診療指南(2019年版)》②脊髓肌肉萎縮癥分子診斷與攜帶者篩查研究進(jìn)展，《中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》 2013年01期

肌肉萎縮,，連翻身爬行都難！每50人就有1人攜帶這種罕見病致病基因

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