一家三代4人同患怪病,，嘴唇長黑斑胃腸長息肉,，原因竟然是……

太少或太多

極目新聞記者廖仕祺

男孩因為肌無力癱瘓臥床，

親人中已有兩人因該病去世,，

經(jīng)過診斷,，

男孩患上了假肥大型肌營養(yǎng)不良癥,；

一家三代四口人自幼嘴唇上長有黑斑，

先后因胃腸道多發(fā)息肉接受了手術(shù),，

經(jīng)過基因檢測,，

確診為家族性黑斑息肉綜合征。

2月28日是國際罕見病日,，

專家呼吁,，

罕見病不容忽視，

早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早干預(yù)

是預(yù)防和治療罕見病的關(guān)鍵

。

男孩肌無力癱瘓臥床

親人中已有兩人去世

“此前我接診的患者中,，很大一部分肌無力是遺傳因素導(dǎo)致的,。這類患者往往三、四歲就發(fā)病,，等到出現(xiàn)嚴重癥狀再來就醫(yī),，往往為時已晚�,！蔽錆h市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師操基清介紹,。

他曾接診過一位來自黃陂的15歲男孩小陳，他是家中的獨子,，因為長期肌無力,，每天只能臥床在家，連簡單的生活也不能自理,，需要家人的照顧,。后來，小陳的母親帶著他的病歷資料找到武漢市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科求助,。神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師操基清接診后,，詳細詢問了小陳的病史，結(jié)合既往的輔助檢查,，考慮為假肥大型肌營養(yǎng)不良癥,，需要進一步完善基因檢測明確診斷。小陳的母親告訴醫(yī)生,，她的弟弟和舅舅都曾出現(xiàn)過同樣的癥狀，不到20歲就去世了,。一周后,，她帶著小陳再次找到操基清，完善肌肉檢查和基因檢測后,，證實了醫(yī)生的判斷,。

操基清介紹,，假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳病，目前尚無有效的治療手段,�,？紤]到小陳的大姐和二姐也是致病基因的攜帶者，操基清建議她們?nèi)蘸蠼Y(jié)婚需要做遺傳咨詢,，避免類似遺傳病孩子再出現(xiàn),。

后來，小陳的大姐和二姐因個人原因選擇正常受孕,，大姐在孕22周時進行了產(chǎn)前診斷,，醫(yī)生獲取羊水中脫落細胞來基因檢測，證實胎兒沒攜帶致病的DMD基因變異,，目前孩子已2歲多,，跟同齡兒童無明顯差異。但小陳的二姐在產(chǎn)前診斷時證實胎兒攜帶致病的DMD基因變異,，及時終止了妊娠,，在醫(yī)生的幫助下成功實現(xiàn)了DMD遺傳鏈中斷。

一家三代4人同患怪病

嘴唇長黑斑胃腸長息肉

張女士（化姓）今年50歲,，在她的家族中,，三代人有4名成員承受著“怪病”的煎熬。張女士和母親,、妹妹自幼嘴唇上就長有黑斑,，都沒有當回事，還經(jīng)常出現(xiàn)肚子痛,，先后因胃腸道息肉及腸梗阻進行了手術(shù)治療,，而母親也在61歲查出宮頸癌，一年后去世,。與此同時,，張女士的兒子自幼因反復(fù)腸梗阻就醫(yī)，切除了十二指腸息肉,。

武漢市中心醫(yī)院罕見病/家族性遺傳病研究團隊成員李居怡博士結(jié)合患者病情與家族史,，經(jīng)過基因檢測，確診張女士一家三代4人患的是黑斑息肉綜合征,，而家族中未癌變的其他有類似癥狀的成員,，也攜帶該基因突變。黑斑息肉綜合征是一種少見的家族遺傳性疾病,，男女均可發(fā)病,，主要表現(xiàn)是口唇黑斑、胃腸道多發(fā)息肉。消化道息肉會導(dǎo)致梗阻,、出血,、套疊、惡變等嚴重并發(fā)癥,。黑斑息肉綜合征會大大增加結(jié)腸癌,、乳腺癌等多種癌癥的發(fā)病風(fēng)險。

李居怡介紹,，黑斑息肉綜合征發(fā)病率雖低,，但患癌癥風(fēng)險高，早期診斷,、早期預(yù)防性手術(shù)或內(nèi)鏡干預(yù)可以顯著減少緊急手術(shù)和短腸綜合征的發(fā)生,、改善患者預(yù)后、減少患者的癌癥發(fā)病率和死亡率,，延長生存期,。市民如果無明顯誘因在口唇、面部,、手足等部位出現(xiàn)黑斑,，應(yīng)提高警惕，及時就診,，必要時建議做胃腸鏡及基因檢測,。

專家表示，今年2月28日是第15個國際罕見病日,，目前確認的罕見病約有7000多種,，80%的罕見病是遺傳性疾病。相對于常見病,，罕見病發(fā)病率低,，人們認識不足，很容易被忽視,。早發(fā)現(xiàn),、早診斷、早干預(yù)是預(yù)防和治療罕見遺傳病的重要手段,。夫妻的婚前檢查,、孕期檢查及新生兒遺傳病的篩查等對于防治罕見病至關(guān)重要。一部分的罕見病,，如果能夠早期發(fā)現(xiàn),，及時做預(yù)防性干預(yù)治療，患者還是有可能和正常人一樣生活,。

一家三代4人同患怪病,，嘴唇長黑斑胃腸長息肉,，原因竟然是……

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