這種病一受傷就出血不止,，殘障率曾高達(dá)90%,！兒童期是治療的關(guān)鍵

兜兜里有奶糖

受訪專家

吳潤暉,，北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心副主任,、教授

方擁軍，南京市兒童醫(yī)院血液科主任醫(yī)師,、教授

血友病,，一種遺傳性凝血功能障礙的出血性罕見病，主要是由于體內(nèi)某種凝血因子缺失或不足,，導(dǎo)致出血后血液無法正常凝固,，有的患者輕微創(chuàng)傷也會出血不止，因此常被稱為“玻璃人”,，嚴(yán)重者會發(fā)生關(guān)節(jié)內(nèi)自發(fā)性出血,，逐漸發(fā)展為關(guān)節(jié)病變，甚至導(dǎo)致殘疾,。據(jù)中國血友之家給出的數(shù)據(jù),，這個病殘障率曾高達(dá)90%。[1]

目前,，我國血友病患者約有13.6萬[1],，但由于公眾認(rèn)知度低，規(guī)范治療尚未普及等原因,，中國血友病面臨著診斷率低,、致殘率高等現(xiàn)狀。超過30%的患者不治療或偶爾治療,，只有不足10%的患者接受規(guī)范化預(yù)防治療,。[2]-[3]

兒童期是治療的關(guān)鍵

與許多遺傳性疾病不同的是，血友病只要接受規(guī)范化預(yù)防治療,，采用足劑量方案,，是有望實現(xiàn)“零出血”的。

吳潤暉教授指出,，治療血友病,，兒童時期是關(guān)鍵，開始治療的年齡越小,，效果越好,。在孩子小時候接受系統(tǒng)治療可以很好地預(yù)防殘疾等并發(fā)癥。需要注意的是,，血友病治療需要終身注射凝血因子,，預(yù)防治療是指患者在未發(fā)生出血的情況下，定期接受足劑量凝血因子注射,。就像糖尿病打胰島素預(yù)防高血糖帶來的并發(fā)癥,，高血壓終身吃降壓藥來降低發(fā)生心血管疾病的風(fēng)險。

預(yù)防治療講究“個體化”

從“碰不得”,、“不能動”到規(guī)范治療后自由運動,、正常生活，血友病的疾病治療發(fā)展經(jīng)歷了一段漫長的過程,，如今已逐步走向成熟,。

南京市兒童醫(yī)院血液科主任醫(yī)師方擁軍教授解釋說，目前推薦的標(biāo)準(zhǔn)化預(yù)防治療是按每公斤進(jìn)行20-40個單位注射,，每周兩到三次,，之后根據(jù)臨床情況再評估。預(yù)防治療的個體化則是基于患者的基因表達(dá),，各種不同基因表型對藥物代謝不同,，以心理、社會等因素綜合起來考慮進(jìn)行給藥,，這也是整個醫(yī)學(xué)未來發(fā)展的方向,。

目前，即將引入中國的創(chuàng)新血友病個體化治療管理軟件myPKFIT,，是目前即將由NMPA批準(zhǔn)的唯一FVIII劑量指導(dǎo)軟件,。醫(yī)生可以根據(jù)患者個人代謝特點（PK）,，日�,；顒影才�,，給患者在最合適的時間、補充最合適劑量的八因子,。該軟件是中國目前首個即將獲得國家批準(zhǔn)的正規(guī)醫(yī)療器械,，支持血友病PK指導(dǎo)下個體化預(yù)防,。

此外,，方擁軍教授表示：“在生活方面,，患者需要做到預(yù)防出血,，在做好足量預(yù)防治療的前提下,，完全可以進(jìn)行非劇烈對抗的運動,。”

事實上,，完全不運動的患者生活質(zhì)量反而更低,，因此專家鼓勵血友病患者通過適量運動增加肌肉力量,，從而保護(hù)關(guān)節(jié),，減少出血可能性。

治療費用高昂,，需要多方支持

由于預(yù)防治療所需的凝血因子標(biāo)準(zhǔn)劑量與體重相關(guān),，隨著年齡增長,，血友病患兒一年注射凝血因子費用或?qū)⒏哌_(dá)幾十萬元。盡管經(jīng)過多次醫(yī)保改革,，部分患者仍面臨較大的經(jīng)濟負(fù)擔(dān),。

目前我國僅有3.7%的患者家庭能夠完全負(fù)擔(dān)醫(yī)療費用[1]，很大程度上限制了血友病患者采取長期有效的治療,。方擁軍教授介紹,，在南京市兒童醫(yī)院血液科就診的血友病患者中，真正需要預(yù)防治療的病人中仍有50%尚未采納推薦的治療方案,。

今年8月,，國家衛(wèi)生健康委等五部門聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于開展兒童血液病、惡性腫瘤的醫(yī)療救治及保障管理工作的通知》,，并公布第一批全國兒童血液病定點醫(yī)院診療協(xié)作組名單,，從多方面發(fā)揮專家作用，進(jìn)一步提高兒童血液病的診療管理和科研水平,。

“這是對血友病等良性罕見病的關(guān)注,，令我們非常欣喜,。”吳潤暉教授說,�,！巴ㄟ^行政部門的指導(dǎo)，我們能更好地把政策利用起來,，進(jìn)一步改善患者生活質(zhì)量,�,！�

“這對血友病治療肯定會帶來積極的長期影響,。”方擁軍教授表示,，《通知》規(guī)范了分級診療,、雙向轉(zhuǎn)診等，讓血友病早發(fā)現(xiàn),、早治療成為可能,；同時各級地方政府，包括醫(yī)保部門對血液病或者腫瘤性疾病的支付比例可能會提高,。此外,，社會公益機構(gòu)和社會力量也會更積極地關(guān)注和投入到這方面的工作上來。

今年10月,，武田中國宣布攜手合作方Virgin Pulse,，共同發(fā)起“健康百日”全球挑戰(zhàn)賽，幫助出血性疾病患者打造專屬健康計劃,，由醫(yī)生帶領(lǐng)患者在為期一百天的賽程中完成一系列的健康挑戰(zhàn),，包括體育運動、營養(yǎng),、睡眠與均衡工作符合等,，鼓勵患者在身體和心理方面做出長期的、積極改變,，這些行動對于血友病患者的疾病管理具有重要意義,。

本文參考：
[1] 新華網(wǎng),《世界血友病日 “玻璃人”預(yù)防治療可像正常人生活》
http://www.sh.xinhuanet.com/2016-04/18/c_135289731.htm

[2] 曲艷吉，等. 中國循證醫(yī)學(xué)雜志 2013;13(2):182-189.
[3] 曲艷吉,，等. 中國大陸血友病患者治療現(xiàn)狀和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)的系統(tǒng)評價[J].中國循證醫(yī)學(xué)雜志2013,13(2):182-189

這種病一受傷就出血不止,，殘障率曾高達(dá)90%,！兒童期是治療的關(guān)鍵

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